Генетические предрасположенности

Возвращаясь к предыдущему посту замечу, что первый же ответ в комментариях (в ТГ) на мой вопрос о табличках на двери кабинета врача был верным.

На каждой двери написано:"Не более одного сопровождающего на пациента"‼️

В восточных обществах вообще не принято оставлять больного в одиночестве. Вокруг каждого пациента толпятся родственники. При этом неважно, о каком отделении идёт речь - обычная палата, родзал, реанимация.

Сопровождающие могут очень утомлять, а могут очень помочь. Особенно если пациент дементный или безответственный.

Вообще, общаться с израильскими пациентами непросто. Пациенты зачастую понятия не имеют какой у них диагноз, как давно установлен, чем лечится, с какой целью направлен на консультацию. Они полностью делегируют всю ответственность семейному врачу.

80% пациентов на любой вопрос отвечают: "Не знаю. А что разве у вас в компьютере не написано?"

Написано, конечно, но поиск занимает время. Кроме того, написаны прежние назначения, но не факт , что пациент их выполняет. На этот случай у меня есть волшебный метод - связь с аптечной системой. Я вижу там все покупки. И это очень помогает.

Например, спрашиваю - раз в неделю укол от диабета колете? Да. Оземпик??? Да!!! В какой дозе? В средней. Смотрю, а он на терапии Трулисити. И т.д.

Возвращаюсь к группе поддержки.
Израиль очень мультикультурная смесь народов. Все, конечно, евреи. Но с разных планет. И на прием приходят по-разному.

Арабы - с сестрой или мамой. Часто женщина приходит с мужем, который ведет себя как падишах. Всем своим видом демонстрирует, что все вопросы к жене - только через него. Я в таких случаях начинаю расспрашивать про менструальный цикл. Пусть помучается.

Ортодоксальные еврейки всегда приходят с мужем. Он выполняет роль рыцаря, следит, чтобы не ущемлялись права жены. Если ее никто не обижает, он разминает пальцы в телефоне. Но если болен муж, то скорее всего он придёт один.

Эфиопы всегда приходят со взрослыми детьми, которые всем рулят и диктуют родителям правила.

В светских семьях часто приходит муж-жена. Если престарелый родитель одинок, то его обязательно привезёт сын 50+ лет.

В Израиле государство оплачивает сиделок для немощных пациентов или инвалидов. Обычно, это молодые женщины из Индии, Таиланда , Филиппин. Если сиделка имеется, то она тоже обязательно присутствует на приёме. Иногда, она - единственная, кто в курсе происходящего.

Несмотря на столпотворение в кабинете, я скорее оцениваю это со знаком плюс. Так как на приёме преобладает контингент 80+. И не все из них способны воспринять новую информацию. Иногда проще объяснить сопровождающему.

В этой пестроте этносов сложнее другое. Они все болеют разными болезнями. Все имеют разные генетические предрасположенности. И происхождение - это первейший параметр при сборе анамнеза. От него зависит диагностический поиск.

Продолжение ниже👇🏻

🧬 1. Ашкеназские евреи (выходцы из Восточной Европы)
Это самая подробно изученная группа, исторически имеет самый широкий скрининг. Классические заболевания:
🔸Tay-Sachs
🔸Canavan disease
🔸Familial dysautonomia
🔸Болезнь Гоше (тип 1)
🔸Bloom syndrome
🔸Fanconi anemia (тип C)
🔸ВДКН - высокая частота носительства, как для мужчин, так и для женщин. Перед беременностью все проходят генетический скрининг.

🧠Для меня важны
🚩Дефицит 21-гидроксилазы ( ВДКН)
🚩Болезнь Гоше
→ влияет на печень, селезёнку, кости
→ может вызывать нарушения роста, пубертата и костного обмена
🚩Носительство мутаций BRCA1/2
→ напрямую не эндокринология, но связано с гормонозависимыми опухолями (эстрогены) у женщин, с раком предстательной.железы у мужчин.

🧬 2. Сефардские евреи и мизрахи (Испания, Северная Африка, Ближний Восток)
Очень гетерогенная группа - скрининг зависит от страны происхождения. Частые заболевания:
🔸Бета-талассемия
🔸G6PD deficiency ( дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы)
🔸Болезни накопления
🔸Средиземноморская лихорадка (она же - Периодическая Болезнь, в России ею болеют, в основном, армяне).
→ воспалительное заболевание
→ может влиять на амилоидоз → вторично на почки и эндокринную регуляцию
🔸ВДКН
→ ключевое эндокринное заболевание
→ нарушение синтеза кортизола/альдостерона
→ влияет на половые гормоны и развитие
🔸Гликогенозы (разные типы)
→ печёночный метаболизм глюкозы→ гипогликемии

🧬 3. Арабское население Израиля
Здесь особенно важен скрининг из-за высокой частоты аутосомно-рецессивных заболеваний.
🔸ВДКН (причём, часто дефицит 11-гидроксилазы и 17-гидроксилазы
→ одна из ключевых причин скрининга
🔸Первичная гипероксалурия
→ метаболическое нарушение
→ влияет на почки и кальциевый обмен
🔸Муковисцидоз
→ нарушение обмена гликозаминогликанов
→ вызывает задержку роста, скелетные деформации, гормональные нарушения
🔸Фенилкетонурия
→ классическая метаболическая болезнь
→ влияет на тирозин → нейромедиаторы → косвенно на эндокринная регуляция

🧬 4. Друзы
Очень специфическая популяция с "кластерными" мутациями. Характерны:
🔸Редкие нейрометаболические синдромы
🔸Локальные генетические заболевания (по деревням)

🧠 Эндокринология:
🔸Multiple sulfatase deficiency
→ тяжёлое метаболическое заболевание
→ влияет на рост, развитие и гормональные оси
🔸Metachromatic leukodystrophy
→ нарушение липидного обмена
→ косвенно влияет на эндокринные функции
🔸В некоторых семьях: нарушения полового развития (DSD)

🧬 5. Эфиопские евреи
Менее широкий, но специфический профиль.
Частые заболевания:
🔸Надпочечниковая недостаточность на фоне туберкулезного поражения надпочечников.
🔸Гемоглобинопатии
→ хроническая анемия
→ влияет на рост, половое развитие, гормональный баланс
🔸Отдельный редкий подвид сахарного диабета (см ссылку)

В общем, скучать не приходится.
Помню, что обещала рассказать, как пациенты попадают ко мне на прием. Это отдельный квест. Обязательно напишу.

Всем здоровья!

Ссылка на статью о подвиде сахарного диабета уроженцев Северной Африки (южнее Сахары):
Ketosis-prone type 2 diabetes in patients of sub-Saharan African origin: clinical pathophysiology and natural history of beta-cell dysfunction and insulin resistance
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14988248/