Портреты
Евгени Мартинес Вальехо
Хуан Карреньо де Миранда
Генетическое ожирение
Многие полные люди убеждены, что "это у них генетическое". Да, но только отчасти, т.к. обычное ожирение - это полигенное заболевание. Там в кучу намешано много причин - от инсулинорезистентности до эмоциогенного пищевого поведения, от малоподвижного образа жизни до семейных традиций. И много-много ещё чего разного.
Я же хочу обсудить именно о генетических формах ожирения. Это либо моногенные заболевания (когда нарушается работа рецептора либо к лептину, либо к пропиомеланокортину), либо синдромальное ожирение (которое входит в состав множества генетических синдромов: Прадера-Вилли, Барде-Бидля, Коэна, Олбрайта, Альстрома и т.д.).
Это совсем другие пациенты, у которых с раннего детства имеется неконтролируемая гиперфагия (им неведомо чувство сытости) и ранее тяжёлое ожирение. Нередко такие синдромы сочетаются с задержкой умственного развития, низкорослостью, нарушениями полового развития.
В ряде случаев, пациенты с разными синдромами обладают внешним сходством, поэтому для установки диагноза требуется генетическое тестирование. Рассмотрим ситуацию на примере Евгении Мартинес Вальехо, которая среди прочих многих "необычных" людей, служила игрушкой при испанском дворе.
Родившаяся в 1674 году в Барсенасе, Испания, Евгения Мартинес Вальехо сохранилась в истории благодаря тому, что была изображена на двух картинах художника Хуана Карреньо де Миранды. Известный своими портретами, художник барочной традиции был назначен придворным художником испанского короля в 1671 году. Однако он долгое время оставался в тени очень популярного Диего Веласкеса, который был одним из его друзей.
Написанные в 1680 году, оба портрета Евгении сегодня можно увидеть в Музее Прадо в Мадриде. В возрасте 6 лет Евгению привезли ко двору Карла II, который и заказал эти работы. Во дворце ее выставляли на потеху публики из-за ее ожирения - как диковинку (в те суровые годы люди редко страдали от этого недуга). На тот момент при королевском дворе содержалось около 110 человек, имевших различные отклонения. Для их обозначения в те годы использовался термин "уроды", что в наше политкорректное время звучит абсолютно неприемлемо. Хотя, подозреваю, что в позднем средневековье это слово имело иную коннотацию. Даже, допускаю, что ребенку с тяжёлой болезнью было, возможно, лучше жить во дворце в качестве шутихи, чем в большой крестьянской семье, где основная ценность ребенка определялась его способностью работать по хозяйству.
В случае с Евгенией то ли художник, то ли заказчик называют ее монстром. Действительно, картины известны как «Одетый монстр» и «Раздетый монстр» . На последнем портрете Евгения позирует обнаженной, в облике мифологического существа. Второе название картины - «Вакх». На другом портрете Евгения носит красно-белое платье, которое преображает тело Евгении в немного гротескную форму, подчёркивая ее громоздкое телосложение.
По легенде, на момент поступления "на службу " во дворец, девочке было 6 лет, весила она 70 кг, и часто показывалась на ярмарках с целью развлечения публики. (О, времена, о, нравы!!)
На портрете можно видеть некоторые дополнительные черты, характерные для синдромальной патологии:
узкий лоб, косоглазие, миндалевидные глаза, короткий вздернутый нос с тонкой верхней губой и опущенными уголками рта, низкий рост, маленькие руки и ноги, короткие пальцы, кифоз, лордоз и наклон головы вперед.
Гиперфагия и ожирение с сопутствующими осложнениями являются основными причинами смертности у таких пациентов. Для некоторых форм на сегодняшний день существует специфическая терапия, для большинства же случаев - нет. В качестве симптоматический терапии используются одноклассники Оземпика или бариатрическая терапия.
Важно помнить, что все дети, имеющие чрезмерное увеличение веса в период раннего развития, особенно в сочетании с когнитивными и поведенческими проблемами, должны быть обследованы на предмет редких форм генетического ожирения.
Всем здоровья!
Многие полные люди убеждены, что "это у них генетическое". Да, но только отчасти, т.к. обычное ожирение - это полигенное заболевание. Там в кучу намешано много причин - от инсулинорезистентности до эмоциогенного пищевого поведения, от малоподвижного образа жизни до семейных традиций. И много-много ещё чего разного.
Я же хочу обсудить именно о генетических формах ожирения. Это либо моногенные заболевания (когда нарушается работа рецептора либо к лептину, либо к пропиомеланокортину), либо синдромальное ожирение (которое входит в состав множества генетических синдромов: Прадера-Вилли, Барде-Бидля, Коэна, Олбрайта, Альстрома и т.д.).
Это совсем другие пациенты, у которых с раннего детства имеется неконтролируемая гиперфагия (им неведомо чувство сытости) и ранее тяжёлое ожирение. Нередко такие синдромы сочетаются с задержкой умственного развития, низкорослостью, нарушениями полового развития.
В ряде случаев, пациенты с разными синдромами обладают внешним сходством, поэтому для установки диагноза требуется генетическое тестирование. Рассмотрим ситуацию на примере Евгении Мартинес Вальехо, которая среди прочих многих "необычных" людей, служила игрушкой при испанском дворе.
Родившаяся в 1674 году в Барсенасе, Испания, Евгения Мартинес Вальехо сохранилась в истории благодаря тому, что была изображена на двух картинах художника Хуана Карреньо де Миранды. Известный своими портретами, художник барочной традиции был назначен придворным художником испанского короля в 1671 году. Однако он долгое время оставался в тени очень популярного Диего Веласкеса, который был одним из его друзей.
Написанные в 1680 году, оба портрета Евгении сегодня можно увидеть в Музее Прадо в Мадриде. В возрасте 6 лет Евгению привезли ко двору Карла II, который и заказал эти работы. Во дворце ее выставляли на потеху публики из-за ее ожирения - как диковинку (в те суровые годы люди редко страдали от этого недуга). На тот момент при королевском дворе содержалось около 110 человек, имевших различные отклонения. Для их обозначения в те годы использовался термин "уроды", что в наше политкорректное время звучит абсолютно неприемлемо. Хотя, подозреваю, что в позднем средневековье это слово имело иную коннотацию. Даже, допускаю, что ребенку с тяжёлой болезнью было, возможно, лучше жить во дворце в качестве шутихи, чем в большой крестьянской семье, где основная ценность ребенка определялась его способностью работать по хозяйству.
В случае с Евгенией то ли художник, то ли заказчик называют ее монстром. Действительно, картины известны как «Одетый монстр» и «Раздетый монстр» . На последнем портрете Евгения позирует обнаженной, в облике мифологического существа. Второе название картины - «Вакх». На другом портрете Евгения носит красно-белое платье, которое преображает тело Евгении в немного гротескную форму, подчёркивая ее громоздкое телосложение.
По легенде, на момент поступления "на службу " во дворец, девочке было 6 лет, весила она 70 кг, и часто показывалась на ярмарках с целью развлечения публики. (О, времена, о, нравы!!)
На портрете можно видеть некоторые дополнительные черты, характерные для синдромальной патологии:
узкий лоб, косоглазие, миндалевидные глаза, короткий вздернутый нос с тонкой верхней губой и опущенными уголками рта, низкий рост, маленькие руки и ноги, короткие пальцы, кифоз, лордоз и наклон головы вперед.
Гиперфагия и ожирение с сопутствующими осложнениями являются основными причинами смертности у таких пациентов. Для некоторых форм на сегодняшний день существует специфическая терапия, для большинства же случаев - нет. В качестве симптоматический терапии используются одноклассники Оземпика или бариатрическая терапия.
Важно помнить, что все дети, имеющие чрезмерное увеличение веса в период раннего развития, особенно в сочетании с когнитивными и поведенческими проблемами, должны быть обследованы на предмет редких форм генетического ожирения.
Всем здоровья!