Феохромоцитома

Клинический случай - загадка

На днях докладывали интересный клинический случай. Важно для врачей - эндокринологов!!

Женщина средних лет, здоровая, мать четверых детей. Никогда ни на что не жаловалась. Что-то начало мешать в шее. Отправлена на КТ. Случайная находка - двусторонние образования надпочечников 2.9 и 4.7 см.

Начинают разбираться. Кортизол подавляется на пробе. Метанефрины низкие. Давление в норме.

При оценке контрастирования - нативная плотность 30-40, в артериальную фазу 90 ед, в отсроченную фазу - меньшая опухоль wash out 60%, большая опухоль - 44%.

Находят какое-то старое КТ 20летней давности. В динамике - меньшая опухоль за 20 лет не изменилась, большая - значительно увеличилась в размерах.

Урологи забирают ее на операцию и удаляют более крупную и более подозрительную с точки зрения злокачественности опухоль. Т.е. выполняют одностороннюю адреналэктомию.

Как вы думаете, что показала гистология????
Не метастазы, не туберкулез, не лимфома, не саркоидоз, не гистиоцитоз.

Гистологическое исследование показало, что у пациентки - феохромоцитома.

Дофамин-продуцирующая феохромоцитома (или параганглиома) — редкий вариант опухоли (для Фео особенно - чаще дофамин продуцируют параганглиомы). Про Фео упоминалось в моих публикациях неоднократно ссылка1, ссылка2, ссылка3, ссылка4, ссылка5.

Но в отличии от классической феохромоцитомы, которая выделяет преимущественно норадреналин и/или адреналин, здесь основным секретируемым катехоламином является дофамин. Это приводит к довольно необычной клинической картине, из-за чего диагноз часто пропускают.

🔸Чем отличается от классической феохромоцитомы?
✔️ Может не быть артериальной гипертензии - давление может быть нормальным;
✔️иногда даже наблюдается склонность к гипотонии или ортостатическим обморокам;
✔️типичные гипертонические кризы встречаются значительно реже.

Это связано с тем, что дофамин практически не вызывает выраженного сосудосуживающего эффекта в физиологических концентрациях.

🔸Классическая триада может отсутствовать
У многих пациентов нет привычных симптомов:
➖приступов сердцебиения;
➖потливости;
➖головной боли.
Поэтому опухоль может долго считаться "немой".

🔸Возможны неспецифические симптомы
Чаще встречаются:
➖похудение;
➖слабость;
➖снижение переносимости нагрузки;
➖боли в животе или пояснице (если опухоль большая);
➖тошнота;
➖периодическая тахикардия.

🔸Опухоли обычно крупнее
Дофаминовые опухоли нередко обнаруживаются уже при размере более 5–6 см, поскольку долго не дают яркой симптоматики.

🔸Когда стоит заподозрить?
🚩если обнаружено образование надпочечника с высокой нативной плотностью но без убедительных данных за карциному;
🚩обычные метанефрины нормальные или почти нормальные;
🚩есть необъяснимое повышение дофамина или его метаболита;
🚩молодой возраст;
🚩семейный анамнез параганглиом!;
🚩сочетание с наследственными синдромами!
Особенно важно помнить об этом при параганглиомах головы, шеи, средостения и забрюшинного пространства.

🔸Какие анализы нужны?
Главный маркер — 3-метокситирамин (метаболит дофамина). Именно его повышение наиболее характерно.
Обычно определяют лишь метанефрины , реже дофамин (у нашей пациентки было двукратное повышение дофамина в суточной моче, что не считается диагностически значимым, т.к. много дофамина синтезируется в кишечнике).

Необходимый анализ - 3-метокситирамин практически нигде не доступен (если кому-то известно, где можно сделать в Москве, поделитесь информацией, пожалуйста). Если лаборатория измеряет только метанефрин и норметанефрин, есть шанс пропустить дофаминовую опухоль.

🔸Генетические особенности!
Дофаминовые опухоли чаще связаны с мутациями гена сукцинатдегидрогеназы (SDHB (наиболее характерно); SDHD; SDНС). Особенно при мутации SDHB выше риск злокачественного течения и метастазирования. У нашей пациентки тоже выявлена редкая мутация с неопределенным злокачественным потенциалом.

🔸Особенность лечения! Есть важный нюанс.
При обычной феохромоцитоме перед операцией обязательно назначают α-адреноблокаторы. При чистой дофаминовой опухоли выраженной α-стимуляции нет, поэтому необходимость такой подготовки оценивается индивидуально. Более того, стандартная α-блокада может вызвать тяжелую гипотензию. Поэтому тактика определяется в специализированном центре после оценки полного гормонального профиля.

Пациентка в рассматриваемом клиническом случае была прооперирована без доксазозина. С учётом аналогичного образования в оставшемся надпочечнике пациентке было объяснено, что существует риск порядка 6% развития метастазирования в будущем. И предложено рассмотреть выполнение двусторонней адреналэктомии с развитием хронической надпочечниковой недостаточности. Пациентка предпочла воздержаться от повторной операции. Она продолжает активное наблюдение.

♦️Итак, в заключении:
Двусторонние образования надпочечников - это часто генетические мутации, а значит, есть риск малигнизации (озлокачествления).

Комбинация следующих признаков:
🚩крупная опухоль надпочечника или параганглиома;
отсутствие выраженной гипертензии;
🚩нормальные метанефрины;
🚩повышение 3-метокситирамина;
🚩молодой возраст или семейный анамнез;
🚩признаки наследственного синдрома (особенно связанного с SDHB).

Такие случаи требуют углубленного обследования, включая определение 3-метокситирамина и генетического тестирования.

Всем здоровья!