Неонатальный скрининг

Люди, далёкие от медицины, не знают, что каждый новорожденный младенец сразу после родов сдает кровь на неонатальный скрининг целого ряда заболеваний, от которых зависит его жизнь и судьба.

Это делается всем младенцам, для этого не нужно спрашивать мнение родителей, этот список заболеваний закреплён законодательно, и государство в обязательном порядке покрывает эти расходы. К чему такие сложности ?

Дело в том, что некоторые заболевания важно начать лечить с первого дня жизни. Если подождать недельку-другую, то это может привести либо к гибели младенца (как, например, при врождённой дисфункцией коры надпочечников у мальчиков), либо к необратимым калечащим изменениям (как, например, при врождённом гипотиреозе - когда щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества гормонов).

Кроме двух вышеозначенных заболеваний, к неонатальному скринингу относятся и некоторые другие метаболические заболевания - муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия. В каждой стране этот список свой (обосновывается частотой заболеваемости теми или иными формами редких заболеваний в каждой конкретной стране).

В аспекте гипотиреоза.
Почему это так важно именно в первые дни жизни? Дело в том, что гормоны щитовидной железы являются критически важными для неврологического развития мозга.

Дефицит тироксина в первые недели жизни приводит к необратимой умственной отсталости, а отсутствие тироксина - к развитию кретинизма. Тогда как своевременное выявление и начало лечения в первые недели жизни может привести к нормальным нейрокогнитивным результатам.

Заподозрить гипотиреоз на основании других симптомов - задержка роста, снижение активности, летаргия, гипотермия, длительная желтуха, запоры, долго незакрывающиеся роднички, трудности с кормлением тоже возможно, но это будет позже, когда изменения мозга станут уже необратимыми.

Причин врождённого гипотиреоза несколько. Это может быть нарушение развития щитовидной железы как органа. Это могут быть дефекты ферментов синтеза собственно гормонов. А может быть и дефицит йода (который является главным субстратом синтеза гормонов).

Смею предположить, что в современном мире в странах с развитой системой здравоохранения все беременные женщины получают йод. А вот в былые времена...

В регионах с выраженным дефицитом йода в почве и воде наблюдалось не только большое количество персонажей со сниженным умственным развитием, но высокая частота зобов. Т.к. и дефицит йода, и нелеченный гипотиреоз приводят к стимуляции роста ткани щитовидной железы.

Проиллюстрирую эту ситуацию художественной работой под символичным названием "Кретины из Штирии" ("Cretinnen aus Steiermark") 1819 года. Автором рисунка которой был некто Лодер (не смогла про него найти информацию), а гравюру выполнил австрийский художник Леопольд Мюллер (профессор Венской академии художеств).

Живое свидетельство эпохи!!!!

В прошлом, до того как стало известно о роли йода и были внедрены меры по йодированию соли, эндемический кретинизм был довольно распространенным явлением в альпийских регионах, включая Штирию. Путешественники и врачи XVIII и XIX веков часто описывали целые деревни, жители которых страдали от этого состояния. Гравюра Леопольда Мюллера "Cretinnen aus Steiermark" 1819 года как раз и является свидетельством существования этой проблемы в регионе.

Однако важно отметить, что термин "кретин" сегодня считается устаревшим и оскорбительным. Современная медицина использует термин "врожденный йододефицитный синдром" (congenital iodine deficiency syndrome - CIDS) для описания этого состояния.

Благодаря внедрению йодирования соли и улучшению питания, эндемический кретинизм практически исчез в развитых странах, включая Австрию. В 1963 году в Австрии было введено обязательное йодирование соли, что привело к значительному снижению заболеваний, связанных с дефицитом йода, включая врожденный гипотиреоз.

А у нас врачи рекомендуют всем беременным, кормящим и детям обязательный регулярный прием калия йодида в дозе 150-250 мкг в сутки.

Всем здоровья!