Алкаптонурия

Алкаптонурия

Отчего только у людей не ломаются позвонки!!! Это не всегда остеопороз. Напишу как-нибудь про перечень обследований, рекомендуемых для исключения редких причин.

Но сегодня я встретила в журнале причину не редкую, а редчайшую. Сама я такого никогда не встречала. А вы?

🔸Случай:
64-летняя женщина обратилась к врачу с прогрессирующей сутулостью, болью в пояснице и трудностями при ходьбе. При осмотре - пигментация склер, а образец мочи стал черным после стояния в течение ночи.

🔸Диагноз:
Алкаптонурия (болезнь «черной мочи», охроноз) - редкое наследственное генетическое заболевание из группы ферментопатий, при котором нарушается обмен аминокислот тирозина и фенилаланина.

🔸Причины:
Поломка в гене HGD, который отвечает за выработку фермента гомогентизат-1,2-диоксигеназы (гомогентизиназы). Без этого фермента организм не может полностью расщепить промежуточное вещество - гомогентизиновую кислоту. Кислота накапливается в тканях и крови, а избыток выводится с мочой. Тип наследования - аутосомно-рецессивный (ребенок заболевает, если получает дефектный ген от обоих родителей).

🔸Основные симптомы:
➖Темная моча: моча пациента темнеет (становится коричневой или почти черной) при контакте с воздухом из-за окисления гомогентизиновой кислоты.
➖Охроноз: пигментация соединительных тканей. Кожа, белки глаз (склеры) и ушные раковины приобретают синевато-черный или сероватый оттенок.
➖Поражение суставов: отложение кислоты в хрящах и сухожилиях приводит к раннему тяжелому остеоартрозу, болям и ограничению подвижности (чаще в позвоночнике и крупных суставах).
➖Другие проявления: камни в почках и мочевом пузыре (нефролитиаз), уплотнение или дисфункция сердечных клапанов.

🔸Как это лечить ???
Понятия не имею. Но я знаю одного специалиста по редким метаболическим заболеваниям. Спрошу у неё при случае.


Всем здоровья!